Sprawdź swoją wiedzę
Professor I. R. Johnson, Departament of Obstetrics and Gyanecology, City Hospital, Nottingham, U. K. Tłumaczyła Lidia Martyńska
Pytanie 1
W komórkach ludzkich:
a) translacja to tworzenie mRNA z DNA?
b) genom zawiera 3 x 10 9 par zasad ?
c) około 80% DNA koduje białka ?
d) środkowa warstwa podwójnej helisy DNA utworzona jest ze szkieletu cukrowo-fosforanowego ?
e) replikacja DNA jest nadzwyczaj dokładna ?
Pytanie 2
Ryzyko rozwoju raka jajnika:
a) jeśli krewna pierwszego stopnia ma raka jajnika, prawdopodobieństwo rozwoju raka wynosi 1:70
b) jest szczególnie zwiększone, jeżeli rak jajnika wystąpił u młodej krewnej
c) jest szczególnie zwiększone, jeżeli u młodej krewnej rozwinął się nowotwór zarodkowy
d) jest podwyższone, jeżeli w rodzinie pacjentki często występuje rak gruczołu sutkowego
e) jeżeli w rodzinie występował rak surowiczy, ryzyko jest większe, niż w rodzinach, w których występował rak śluzowy
Pytanie 3
W patofizjologii chorób genetycznych:
a) najczęstszą postacią chorób są zaburzenia chrome sornowe
b) autosomalne, recesywne zaburzenia jednogenowe mają zwykle związek z czynnością enzymów komórkowych
c) onkogeneza związana jest zwykle ze skumulowanymi zaburzeniami genetycznymi
d) na występowanie zaburzeń genetycznych nie mają wpływu warunki środowiskowe
e) do normalnej czynności komórki zazwyczaj wystarcza 10% aktywność enzymu
Pytanie 4
Kleszcze rotacyjne Kiellanda:
a) powodują u matki więcej urazów, niż użyciewyciągacza próżniowego
b) prowadzą do wystąpienia większych zaburzeń równowagi kwasowo-zasadowej, niż użycie innych kleszczy
c) obniżają iloraz inteligencji u dziecka
d) powodują u płodu więcej urazów u matki, niż użycie wyciągacza próżniowego
e) można bezpiecznie stosować w blokadzie nerwu sromowego
Pytanie 5
Transfer leku od matki do płodu:
a) zależy głównie od transportu aktywnego
b) jest zmniejszony, jeżeli lek jest w wysokim stopniu zjonizowany
c) jest szybszy dla leków o małej masie cząsteczkowej
d) jest niezależny od płodowych białek wiążących
e) w rzeczywistości dotyczy wszystkich leków
Pytanie 6
W niedoczynności tarczycy u płodu;
a) w celu leczenia płodu matce podaje się tyroksynę
b) rozpoznanie stawia się na podstawie oceny stężenia tyroksyny w płynie owodniowym
c) płód jest leczony doowodniowym podawaniem tyroksyny
d) zawsze współwystępuje niedoczynność tarczycy u matki
e) patognomoniczne dla tej choroby jest stwierdzenie w badaniu USG obecności wola u płodu
Pytanie 7
W grupie kobiet leczonych z powodu poronień nawykowych:
a) 60% ma szansę na określenie przyczyny poronień
b) skąpe miesiączkowanie (oligomenorrhoea) jest objawem źle rokującym
c) powodzenie jednej z poprzednich ciąż nie ma wpływu na prognozę
d) sukces terapeutyczny osiągnięty zostanie tylko u 15% kobiet
e) u 20% można wykazać obecność przeciwciał antyfosfolipidowych
Pytanie 8
Zespół policystycznych jajników (PCOS):
a) jest jednoznacznie rozpoznawany w badaniu USG
b) jest wywoływany przez nadmiar androgenów
c) jest powiązany z wrodzonym niedorozwojem nadnerczy
d) może być wywołany przez hiperinsulinemię
e) jest najczęstszą przyczyną kobiecej niepłodności hormonalnej
Pytanie 9
Kobiet z zespołem policystycznych jajników dotyczy zwiększone ryzyko wystąpienia:
a) poronień nawykowych
b) późno objawiającej się cukrzycy l typu ?
c) zawałów serca
d) raka błony śluzowej macicy
e) krwotoków z macicy
Pytanie 10
W ciężkim małowodziu:
a) występującym w drugim trymestrze ciąży wady chromosomalne stwierdza się w 5-10% przypadków
b) wady rozwojowe występują u 4-7% dzieci
c) po wykonaniu amnioinfuzji, w 9-18% przypadkówujawniają się nieprawidłowości, których istnienia nie podejrzewano
d) hipoplazja płuc jest zazwyczaj wynikiem małowodzia występującego pomiędzy 28. a 32. tygodniem ciąży
e) wykonywanie co 4 tygodnie amnioinfuzji pomiędzy 18. a 32. tygodniem ciąży jest skutecznym sposobem zapobiegania hipoplazji płuc
Odpowiedź 1
a) Nie, b) Tak, c) Nie, d) Nie, e) Tak
Proces tworzenia mRNA na bazie DNA nazywany jest transkrypcją. Translacja jest tworzeniem polipeptydów przy wykorzystaniu różnych typów RNA. Genom człowieka zawiera 3 x 10 9 par zasad, ale tylko w przybliżeniu 10% ludzkiego DNA koduje białka, funkcja większości jest nieznana. Spirala DNA ma na zewnątrz składniki cukrowe i fosforanowe, a środek utworzony jest przez połączone pary zasad. Szacuje się, że dokładność procesu replikacji DNA jest tak duża, że jeden błąd powstaje przy replikacji jednego miliarda zasad
Odpowiedź 2
a) Nie, b) Tak, c) Nie, d) Tak, e) Tak
Niebezpieczeństwo rozwinięcia się raka jajnika w czasie życia przeciętnej kobiety wynosi w przybliżeniu 1:70. Jeśli krewna pierwszego stopnia chorowała na raka jajnika, to ryzyko wzrasta i wynosi w przybliżeniu 1:20. Ryzyko to jest jeszcze większe, jeżeli u krewnej chorobę zdiagnozowano w młodym wieku. Uwarunkowanie rodzinne charakterystyczne jest dla nowotworów nabłonkowych jajnika, szczególnie nowotworów surowiczych, a nie dla nowotworów zbudowanych z komórek zarodkowych. W niektórych rodzinach występuje równoległy wzrost ryzyka wystąpienia raka gruczołu sutkowego i raka jajnika, co jest związane z obecnością genu BRCA1.
Odpowiedź 3
a) Nie, b) Tak, c) Tak, d) Nie, e) Tak
Zaburzenia chromosomowe są najlepiej poznaną, ale najrzadziej występującą postacią chorób genetycznych. Autosomalne recesywne zaburzenia jednogenowe często wpływają na czynność enzymów. Większość enzymów wymagana jest faktycznie w bardzo małych ilościach, wystarcza produkt jednego normalnego genu i w związku z tym, aby choroba się ujawniła muszą ulec zmianie oba geny. Nowotwory są zawsze wynikiem licznych, zwykle 6-10 mutacji albo błędów transkrypcyjnych. Wystąpienie pospolitych zaburzeń częściowo uwarunkowanych genetycznie jest w mniejszym lub większym stopniu uwarunkowane wpływem czynników środowiskowych.
Odpowiedź 4
a) Tak, b) Tak, c) Nie, d) Nie, e) Nie
W większości ośrodków kleszczy używa się coraz rzadziej. Są one zastępowane przez vacuum extractor. Istnieje niewiele lecz dobrze udokumentowanych badań, których wyniki sugerują, że powinno się zaniechać stosowania kleszczy obrotowych. Używane w sposób właściwy powodują one większe ilości urazów pochwy i krocza, lecz mniejsze uszkodzenie płodu niż vacuum extractor. W porównaniu z kleszczami wyjściowymi, powodują większe zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej. Nie ma jednak badań stwierdzających odległe skutki ich użycia. Kleszcze obrotowe mogą być stosowane wyłącznie przez doświadczonego położnika po zastosowaniu właściwego znieczulenia.
Odpowiedź 5
a) Nie, b) Tak, c) Tak, d) Nie, e) Tak
Chociaż może występować aktywne przechodzenie leku przez łożysko, to najważniejszym mechanizmem jest bierna dyfuzja. Leki hydrofilne o wysokim stopniu zjonizowania przekraczają łożysko wolno, podobnie jak leki o dużej masie cząsteczkowej. W stanie równowagi stężenie leku u płodu zależy głównie od stopnia jego związania z białkiem. W rzeczywistości, w pewnym stopniu wszystkie leki mogą przekraczać barierę łożyska. Wyjątkiem będzie lek obdarzony bardzo dużym ładunkiem, jak np. heparyna.
Odpowiedź 6
a) Nie, b) Nie. c) Tak, d) Nie, e) Nie
Niedoczynność tarczycy płodu może być wtórna do matczynej niedoczynności tarczycy, wrodzonych zaburzeń, a czasem matczynej nadczynności tarczycy, kiedy występują przeciwciała blokujące tyreotropinę. Tyroksyna nie przekracza bariery łożyskowej, ale może być podawana przez wstrzyknięcia doowodniowe. Stężenie tyroksyny w płynie owodniowym jest zmienne i nie określa dokładnie stanu płodu.
Odpowiedź 7
a) Nie, b) Tak, c) Nie, d) Nie, e) Tak
U 75-80% kobiet z poronieniami nawykowymi nie udaje się określić ich przyczyny. Oznakami złymi rokowniczo są: skąpe miesiączki, brak żywych dzieci i zaawansowany wiek. Mimo to sumaryczny odsetek sukcesów terapeutycznych przekracza 60%.
Odpowiedź 8
a) Nie, b) Tak, c) Tak, d) Tak. e) Tak
Rozpoznanie licznych małych pęcherzyków w jajnikach w badaniu USG przy braku klinicznych objawów PCOS nie jest istotne diagnostycznie. Pęcherzyki te mogą być widoczne w innych schorzeniach, a także u zdrowych kobiet. Nieprawidłowy metabolizm androgenów jest podstawnym zaburzeniem w zespole wielopęcherzykowego zwyrodnienia jajnika. Ponadto występuje hiperinsulinemia, która jest stałą cechą u kobiet bardzo otyłych, a częstą u kobiet z prawidłową masą ciała.
Odpowiedź 9
a) Tak, b) Tak, c) Tak, d) Tak, e) Tak
Odpowiedź 10
a) Tak, b) Tak, c) Tak, d) Nie, e) Nie
Wrodzone nieprawidłowości występują w 4-7% i wszystkich przypadków ostrego małowodzia. W drugim trymestrze ciąży, w przypadku występowania zaburzeń chromosomalnych małowodzie pojawia się wcześniej i występuje w 5-10%. W ostrym małowodziu ultrasonograficzna diagnostyka płodu jest trudna i po uzupełnieniu płynu owodniowego będzie widocznych więcej, często drobnych nieprawidłowości. Niedorozwój płuc występuje najczęściej, gdy małowodzie obserwowane jest podczas kanalikowej fazy rozwoju płuc, t.j. pomiędzy 18. a 25. tygodniem ciąży. Chociaż amnioinfuzje były stosowane jako próba zapobieżenia niedorozwojowi płuc, wyniki są nieprzekonujące i konieczne jest kilkakrotne wykonywanie zabiegów w każdym tygodniu fazy kanalikowej.